I primi e principali sintomi dell'intolleranza al lattosio, di solito, iniziano a verificarsi a partire dalla mezz'ora successiva all'assunzione di questo particolare zucchero attraverso il cibo, e fino a due ore dopo aver mangiato o bevuto cibi contenenti il lattosio. I sintomi più comuni includono, solitamente: diarrea, nausea, crampi allo stomaco, sensazione di compressione in tutta la zona addominale, gas intestinali, vertigini e dolore di testa, disturbi del sonno, costipazione, dermatiti e prurito, aumento della sudorazione. Molto spesso, però, a soffrire di questi sintomi non sono soltanto le persone intolleranti al lattosio. Può capitare che questa sintomatologia sia indipendente dalla carenza o assenza di lattasi, poiché è comune a molte altre patologie a carico dell'intestino, come il Morbo di Crohn e la sindrome del colon irritabile.
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Le forme di intolleranza al lattosio sono sostanzialmente tre e includono una forma primaria detta anche genetica, una forma secondaria conosciuta come forma acquisita e, infine una terza forma che risulta essere molto rara, che è la forma congenita. La forma primaria o genetica è la più classica e diffusa, ed è causata dalla carenza o assenza di produzione dell'enzima lattasi. Può presentarsi fin dalla tenera età, a partire dai due anni di vita, e coincide generalmente con il periodo di svezzamento. Frequentemente si manifesta in età adolescenziale o negli adulti a causa del drastico abbassamento di produzione dell'enzima lattasi. La forma secondaria o acquisita è dipendente da altre patologie dell'intestino in forma acuta, come ad esempio il colera o l'enterite, o in forma cronica, come il morbo di Crohn, la celiachia, la sindrome del colon irritabile. In genere la sua durata è transitoria e direttamente legata alla guarigione dalla malattia che l'ha scatenata. Infine, la terza forma, congenita, insorge alla nascita e permane per sempre. È la più rara delle tre forme. Per scoprire da quale di queste tre forme si è affetti è necessario fare un'intolleranza al lattosio diagnosi.
Prima di decidere autonomamente di eliminare latte e derivati dalla nostra dieta, è preferibile procedere alla intolleranza al lattosio diagnosi, che ne rileverà la presenza e, in tal caso, anche la gravità. I metodi più diffusi per arrivare alla diagnosi di intolleranza al lattosio sono essenzialmente due e si tratta di: Breath Test e Test Genetico, ma anche un semplice esame delle feci può dare importanti informazioni. Attraverso il Breath Test, il cui nome esatto è H2-Breath Test, si verifica se, dopo l'assunzione a digiuno di un certo quantitativo di lattosio, è presente idrogeno nell'aria espirata dal paziente che soffierà all'interno di una sacca, ogni mezz'ora, per un determinato periodo di tempo. L'affidabilità è di circa il 75%. Attraverso il Test Genetico, invece, praticato mediante prelievo con un tampone di una minuscola porzione di mucosa della guancia, si verifica se il soggetto è predisposto geneticamente a sviluppare una carenza di lattasi. In caso di risposta positiva, si attueranno una serie di misure preventive sia alimentari che di stili di vita. La facilità di esecuzione e l'elevata affidabilità, che si attesta intorno al 95%, lo rendono il test di scelta nella intolleranza al lattosio diagnosi.
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