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Esistono tre forme di intolleranze al lattosio cause diverse. Una abbastanza rara, di origine genetica, detta congenita perché è presente fin dalla nascita, che si manifesta con l'incapacità totale di produrre l'enzima lattasi a causa di una mutazione genetica proprio nel gene che codifica questo enzima. Una seconda, anch'essa di origine genetica, causata da una mancanza di produzione dell'enzima lattasi che si può manifestare già nel bambino dopo il periodo di svezzamento ma anche nell'adulto, ed una terza detta anche acquisita che è causata da altre patologie che colpiscono l'individuo come infiammazioni ed infezioni dell’intestino, celiachia, morbo di Crohn, e molte altre, che ha però un carattere transitorie e viene a cessare quando si ha la guarigione dalla malattia che ne ha causato l'insorgenza.
I metodi per diagnosticare le intolleranze al lattosio cause sono due, un test genetico e l'H2-breath test. Il test genetico ha una sensibilità molto elevata dei risultati che sfiorano il 97%, mentre con il H2-breath test si riesce a raggiungere il 76/77% circa. Entrambi invece hanno ottime specificità che superano il 95%. Il test genetico viene effettuato con un piccolo tampone che viene inserito all'interno del cavo orale e preleva della mucosa, che viene poi analizzata alla ricerca del polimorfismo del gene che influenza l'intolleranza al lattosio. Il breath-test, più diffuso, analizza la presenza di idrogeno nel fiato dell'individuo sottoposto a test, dopo che gli è stato somministrato del lattosio, in quantità prestabilita. Il test dura tre ore e vengono prelevati sei campioni d'aria espirata ad intervalli di trenta minuti uno dall'altro. In caso di intolleranza al lattosio vi è un aumento di idrogeno che viene espirato.
L'unico modo per porre rimedio alle intolleranze al lattosio cause è escludere dall'alimentazione tutti i cibi che lo contengono per almeno tre-sei mesi, dopo che è stato diagnosticato mediante apposito test. Dopo questo periodo, vengono reintrodotti nella dieta i prodotti che lo contengono, prima in basse quantità poi in quantità crescenti e si analizza la reazione dell'individuo eventualmente ripetendo il test diagnostico, nel caso di intolleranza legata ad altre patologie. Nel caso invece di intolleranza di tipo genetica e/o congenita gli alimenti contenenti lattosio devono essere eliminati dalla dieta in modo definitivo. Oggi in commercio esistono degli integratori di lattasi, che possono essere assunti prima di ingerire alimenti contenenti lattosio e dovrebbero essere in grado di eliminare i sintomi dell'intolleranza fornendo l'enzima mancante.
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